Medicina

Le aberrazioni del cromosoma

Le c.d. aberrazioni del cromosoma possono essere definite come trasformazioni dell’assetto consueto dei cromosomi che si può ascrivere alla duplicazione, delezione, traslocazione, inversione o ulteriori modificazioni a carico del materiale genetico riferito a un cromosoma. A volte, l’aberrazione del cromosoma può essere causata dalla divisione di cromosomi non omologhi seguita dalla riunione dei frammenti dopo che fra essi si sono verificati scambi di materiale. Tali situazioni possono aver luogo naturalmente o essere causa di fattori esterni quali le radiazioni ionizzanti. Nell’ambito delle aberrazioni del cromosoma, rappresentano un gruppo esclusivo le aberrazioni dei cromosomi sessuali. L’uomo e la donna si differenziano proprio in base ai cromosomi riproduttivi. La donna ha un patrimonio genetico medio, che include due insiemi completi di coppie di cromosomi, compresi i due cromosomi riproduttivi, che sono indicati con il simbolo X. Al proprio figlio la genitrice trasmette la precisa metá del proprio patrimonio genetico contenente uno dei suoi cromosomi riproduttivi “femminili” X. Il figlio riceve in ogni modo dal papà poco meno della metá del patrimonio genetico, dal momento che la zona dei geni deposti nel cromosoma X é indicata da un cromosoma piú piccolo Y. Ogni individuo di sesso maschile ha dunque l’ultima ventitreesima coppia di cromosomi con costituzione di due componenti. Le aberrazioni del cromosoma possono essere messe in evidenza dallo studio del cariotipo (visione fotografica dei cromosomi di una cellula). Nel caso tipico di gravidanze a rischio (per precedenti familiari, ossia per verifica di anomalie ecografiche e in qualsiasi modo nelle donne oltre i 38 anni di età), il medico suggerisce, all’incirca alla quindicesima settimana di gestazione, uno screening dei cromosomi delle cellule fetali, prelevate mediante l’effettuazione di un’amniocentesi. Nel caso in cui si dovesse constatare un’anomalia seria, si può prendere in considerazione l’interruzione della gestazione. Un genetista si preoccuperà poi di stimare i rischi di aberrazioni del cromosoma per le eventuali gravidanze che si dovessero riproporre in seguito.

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