La farmacogenetica è la scienza che studia i fattori genetici alla base delle differenze nella risposta ai farmaci dei singoli pazienti.
E’ dimostrato che un farmaco somministrato alla stessa dose produce una risposta che varia da soggetto a soggetto. Alcuni presentano una risposta completa a una terapia, altri reagiscono modestamente o per niente e altri ancora sviluppano gravi effetti indesiderati, anche letali. Le differenze passano attraverso un largo numero di enzimi, ciascuno dei quali è prodotto da uno specifico gene, variabile nella popolazione, e alcune varianti genetiche producono enzimi con diversi livelli di attività metabolica o con attività in processi che determinano l’efficacia e/o la tossicità di un certo farmaco.
Si tratta dunque di trovare i farmaci giusti per i pazienti giusti andando ad analizzare, grazie alla mappatura del DNA, la misura in cui i geni di un soggetto sono coinvolti nella risposta individuale ai trattamenti. Con questi profili genetici a disposizione (markers farmacogenetici), è possibile personalizzare soprattutto i trattamenti chemioterapici e radioterapici, che ad oggi vengono scelti sulla base dell’istologia e di alcuni marcatori biologici, non considerando la complessa base genetica che influenza lo sviluppo della patologia e condiziona la sua risposta alla terapia.
Il settore è in significativa evoluzione, e già importanti traguardi sono stati raggiunti. Un caso su tutti lo offre un’azienda Italiana: Diatech, the pharmacogenetics company. Diatech, fondata nel 1996 a Jesi (AN), opera nel campo della biologia molecolare con moderni laboratori che offrono ricerca, training, supporto scientifico, che verranno implementati, a fine 2009, con ulteriori 6.000 mq. Diatech è l’unica azienda in Italia ad occuparsi di ricerca farmacogenetica e farmacogenomica ed ha tessuto collaborazioni con multinazionali, università (Facoltà di medicina di Chieti, Cro di Aviano), e con un network di aziende italiane per la ricerca e lo sviluppo della medicina molecolare.
Oggi, all’Ospedale Luigi Sacco di Milano, si inaugura la prima stazione farmacogenetica integrata in Italia, dotata di un sistema specificatamente dedicato a testare il DNA dei pazienti per meglio indirizzare i trattamenti. Un grazie a Diatech ma soprattutto al contributo scientifico del laboratorio del Prof. Clementi, che ha consentito in tempi brevi la realizzazione di un progetto avanguardistico. A breve Diatech inaugurerà un’altra stazione a Lecce.
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